Испанские и голландские ученые выявили две новые мутации в гене TLR7 у здоровых молодых мужчин, которые заболели тяжелой формой COVID-19. Как пишут исследователи в статье, опубликованной в журнале Frontiers in Immunology, мутации способны подрывать иммунную защиту, делая человека более восприимчивым к коронавирусу.
Уже известно, что мутации в гене TLR7 могут являться редким генетическим фактором риска тяжелого COVID-19. Ранее исследователи сообщили, что две неродственные пары братьев серьезно заболели коронавирусом, и один из них умер. У всех имелась мутация в гене TLR7, который кодирует рецептор, важный для распознавания коронавируса и инициирующий противовирусный иммунный ответ через индукцию интерферонов. Таким образом, этот ген служит важным фактором защиты от SARS-CoV-2.
Итальянское исследование, в котором участвовали мужчины старше 60 лет с тяжелой формой COVID-19, показало, что более двух процентов серьезно заболевших пациентов несут генетическую мутацию в TLR7. Это приводит к нарушению функционирования соответствующего рецептора. Ученые наблюдали затрудненную активацию передачи интерфероновых сигналов, в результате чего оптимальный иммунный ответ не смог развиться.
В новом исследовании специалисты проанализировали 14 случаев тяжелой формы COVID-19 у молодых мужчин в возрасте до 50 лет. Были выявлены неизвестные до сих пор мутации гена TLR7, а у одного пациента, жителя Нидерландов, вновь наблюдали дефектную активацию передачи сигналов и нарушение выработки интерферона. При этом у двух двоюродных братьев голландского пациента, которые еще не подвергались воздействию коронавируса, обнаружилась та же самая мутация. Для снижения риска серьезного заболевания они прошли профилактическую вакцинацию.